Que son las enfermedades metabolicas y como cuidarnos
- Rossana Betancur Escobar,Medicina familiar integral
- 13 feb
- 2 min de lectura

Las enfermedades metabólicas afectan la capacidad del cuerpo para realizar reacciones químicas críticas. Estas pueden ser hereditarias (congénitas) o adquiridas a lo largo de la vida debido a hábitos y factores ambientales.
1. ¿Cómo ocurren?
Para que el metabolismo funcione, el cuerpo necesita enzimas y hormonas.
Enzimas: Son proteínas que aceleran las reacciones químicas (rompen las moléculas).
Hormonas: Son mensajeros que le dicen a las células cuándo actuar (como la insulina).
Si una enzima falta o una hormona no funciona, se acumulan sustancias tóxicas en el cuerpo o se produce una carencia de energía vital.
2. Clasificación Principal
A. Trastornos Metabólicos Adquiridos (Los más comunes)
Son aquellos que suelen desarrollarse por una combinación de genética y estilo de vida:
Diabetes Mellitus: El cuerpo no produce suficiente insulina o no la usa correctamente, elevando el azúcar en sangre.
Dislipidemia: Niveles anómalos de colesterol o triglicéridos.
Síndrome Metabólico: Un conjunto de condiciones (presión alta, azúcar alta, grasa abdominal) que aumentan el riesgo cardiaco.
B. Errores Congénitos del Metabolismo (Hereditarios)
Suelen detectarse en la infancia mediante el "test del piecito" u otros exámenes neonatales:
Fenilcetonuria (PKU): Incapacidad de procesar un aminoácido llamado fenilalanina.
Galactosemia: Incapacidad de convertir el azúcar de la leche (galactosa) en energía.
Enfermedad de Gaucher: Acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos.
3. Síntomas Comunes
Varían según la enfermedad, pero los signos de alerta suelen incluir:
Fatiga extrema o falta de energía.
Pérdida o ganancia de peso sin causa aparente.
Cambios en el apetito.
Dolor abdominal o náuseas.
En casos genéticos: retraso en el crecimiento o problemas de desarrollo cognitivo.
4. Causas y Factores de Riesgo
Genética: Mutaciones heredadas de los padres.
Disfunción de órganos: Problemas en el hígado o el páncreas (órganos clave del metabolismo).
Estilo de Vida: Dieta alta en azúcares procesados y sedentarismo.
5. Prevención y Manejo
La mayoría de las enfermedades metabólicas crónicas se manejan con:
Dieta específica: Control de carbohidratos, grasas o eliminación de proteínas específicas.
Actividad física: Ayuda a optimizar el uso de glucosa y grasas.
Medicamentos o suplementos: Para reemplazar hormonas o enzimas faltantes.
Nota importante: El diagnóstico temprano es fundamental para prevenir daños permanentes en órganos como el corazón, el cerebro o los riñones.
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